莆田市第一医院荣获“法布雷病智慧诊疗模范单位”称号

日前，第14届胸痛中心大会召开。会议期间，莆田市第一医院被评为2024年度“法布雷病智慧诊疗模范单位”，该院心血管内科副主任医师郑丽萍在大会上分享该院法布雷病筛查经验。

据介绍，法布雷病被誉为罕见病中的“隐形杀手”，是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。开展法布雷病智慧诊疗项目，旨在进一步提升心血管内科医生对法布雷病的诊疗能力，提高心血管内科法布雷病的诊断率和治疗率，最终让患者生活质量得到明显改善，延长患者生存时间。

2024年，莆田市第一医院心血管内科主任陈金灶带领心肌病团队（包括医学影像科副主任黄建芳、超声医学科主治医师谢美香）一共送检188例高危患者；基因确诊61例，阳性率32%，其中包括26例先证者，35例家系，阳性诊断数排名全国第一。同时，该院可为全市法布雷病患者提供指南共识一线推荐的酶替代治疗（ERT）。同年12月。该院成为第四批国家心血管病中心心肌病专科联盟成员单位。

据陈金灶介绍，法布雷病患者心脏受累的比例高达68%，显著高于其他器官。更令人警觉的是，法布雷病患者的心源性猝死风险远超其他心脏病患者。研究显示，其猝死风险甚至比肥厚型心肌病（HCM）患者高出3倍。与普通人群相比，这一风险更是惊人地增加了12—72倍。

此外，心源性猝死往往毫无预警。它不分性别，不论年龄，可能在疾病的任何阶段发生。因此，对于不能明确病因的左心室肥厚患者需要进行排查法布雷病，及早诊断、及早启动酶替代疗法（ERT），才能更好地改善患者的预后。（莆田市第一医院供稿）